เกี่ยวข้องกับอุบัติการณ์ของโรคในมนุษย์

โรคหลอดเลือดแดงแข็งตัวช้าและเงียบและการหดตัวของหลอดเลือดแดงเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตทั่วโลก มีผู้เสียชีวิตมากกว่า 15 ล้านคนในแต่ละปีรวมทั้งประมาณ 610,000 คนในสหรัฐอเมริกา ในเอกสารฉบับปัจจุบันของสถาบันวิจัยวิทยาศาสตร์แห่งชาติทีมแพทย์นักพันธุศาสตร์และนักชีววิทยาได้อธิบายถึงปัจจัยทางพันธุกรรมที่ไม่ทราบมาก่อนหน้านี้

ซึ่งสามารถเพิ่มหรือลดความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดหัวใจตีบหรือโรคหลอดเลือดตีบ นักวิจัยพบว่าลำดับ DNA ที่ไม่มีการเข้ารหัสโดยทั่วไปที่เรียกว่า rs17114036 และอยู่บนโครโมโซม 1p32.2 ช่วยควบคุมการแสดงออกของยีนในเซลล์ที่เป็นเส้นภายในผิวของหลอดเลือด endothelium หลอดเลือดลำดับของดีเอ็นเอนี้มีความหลากหลายทางพันธุกรรม เหล่านี้เป็นเรื่องธรรมดา มีค่าเฉลี่ย SNP หนึ่งสำหรับทุกๆ 300 nucleotides ที่กระจัดกระจายอยู่ใน DNA ของแต่ละคน SNPs มีแนวโน้มที่จะอยู่ระหว่างยีน ส่วนใหญ่ไม่มีผลใด ๆ แต่บางคนมีบทบาทที่แตกต่างกัน ทีมงานวิจัยพบว่า rs17114036 มีบทบาทสำคัญในการทำงานของเยื่อบุผนังตาและเกี่ยวข้องกับอุบัติการณ์ของโรคในมนุษย์